À l’heure actuelle, le bilan de thrombophilie biologique constitutionnelle comprend la recherche de cinq anomalies : les déficits en inhibiteurs naturels de la coagulation (antithrombine, protéine C et protéine S) ainsi que la recherche du facteur V Leiden et du variant G20210A de la prothrombine. Ce bilan est figé depuis le début des années 1990.

Cependant, des découvertes technologiques importantes en termes de génotypage et de séquençage de l’ADN au début des années 2000 ont permis des avancées majeures dans l’identification des facteurs génétiques associés à la maladie thromboembolique veineuse (MTEV). Ainsi les études pangénomiques dites GWAS, utilisant des puces ADN, ont permis d’identifier au moins 30 nouveaux variants génétiques fréquents associés au risque de MTEV. L’avènement du séquençage à haut débit, permettant à présent de séquencer l’ensemble du génome d’un individu a permis aussi d’identifier des variants beaucoup plus rares sur des gènes non impliqués dans la cascade de la coagulation comme MAST2.

L’ensemble de ces nouvelles approches technologiques a permis ainsi d’identifier de nombreux nouveaux facteurs de risque génétiques de MTEV. Il est nécessaire à présent de développer de nouvelles stratégies permettant d’implémenter ces nouvelles découvertes en clinique.